Barneombudet

Barneombudet støtter departementets forslag om å utvide nyfødtscreeningsprogrammet til å inkludere test for metakromatisk leukodystrofi (MLD), remetyleringsdefekter, distale ureasyklusdefekter og hemoglobinopatien sigdcellesykdommer.

Siden barna som regel fødes uten tegn til sykdom, vil en utvidelse av nyfødtscreeningen gjøre det mulig å avdekke flere medfødte sykdommer hos barn som ellers ikke ville blitt oppdaget før symptomer oppstår. Tidlig oppdagelse er viktig for å komme raskt i gang med nødvendig behandling slik at prognosen kan forbedres og risikoen for alvorlige komplikasjoner reduseres. [1] , [2]

Forslaget samsvarer etter vår vurdering med FNs barnekonvensjon som har forrang i norsk lov. Flere av artiklene i barnekonvensjonen berøres av endringsforslaget; artikkel 3, å handle til barnets beste, artikkel 6, retten til liv, overlevelse og utvikling, artikkel 23, barn med nedsatt funksjonsevnes rett til å leve et fullverdig og best mulig liv, og artikkel 24, retten til best mulig helsehjelp, har alle betydning for forskriftsendringen.

Med en utvidelse av nyfødtscreeningen vil flere barn få oppfylt sine behov og rettigheter, få rask og god behandling, og bedrede muligheter til å få best mulig livskvalitet og å leve normale liv.

Barneombudet er opptatt av at kriteriene for inkludering av sykdommer i nyfødtscreeningen fortsetter å følges; at det er en symptomfri fase som det er mulig å avdekke, at testmetodene er validerte, og behandling som tilbys gir bedre effekt ved tidlig oppstart enn å vente på symptomdebut. [3]

Med en utvidelse av nyfødtscreeningprogrammet medfølger det også et ansvar for helsepersonell om å gi god informasjon og oppfølging til familiene som rammes. Familiene må få god veiledning i hvordan de skal håndtere sykdommen slik at de får mulighet til å ta informerte beslutninger på vegne av barnet sitt og om fremtidig familieplanlegging.

Ved å komme i gang med tidlig behandling, kan behovet for langvarig medisinsk behandling og sykehusinnleggelser reduseres. Dette kan føre til besparelser for helsevesenet og samfunnet som helhet.

[1] Helsedirektoratet. Nyfødtscreening og undersøkelser av nyfødte. [Internett]. Oslo: Helsedirektoratet; oppdatert onsdag 18. mai 2022 [hentet torsdag 23. mai 2024]. Tilgjengelig fra: https://www.helsenorge.no/etter-fodsel/helseundersokelser-av-nyfodte/

[2] Oslo universitetssykehus: Nyfødtscreening - blodprøve av nyfødte: https://www.oslo-universitetssykehus.no/behandlinger/nyfodtscreening-blodprove-av-nyfodte

[3] Oslo universitetssykehus: Nyfødtscreeningen – verdens mest suksessrike program for forebygging? https://www.oslo-universitetssykehus.no/se/avdelinger/barne-og-ungdomsklinikken/avdeling-for-sjeldne-diagnoser/sjeldenpodden/nyfodtscreeningen-verdens-mest-suksessrike-program-for-forebygging/