Dato: 04.06.2024 Svartype: Med merknad Høringsuttalelse fra Senter for medisinsk etikk, Institutt for helse og samfunn, Det medisinske fakultet, Universitetet i Oslo Senter for medisinsk etikk (SME) ved Universitetet i Oslo takker for anledningen til å avgi høringsuttalelse til Forslag til endringer i forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte der Helse- og omsorgsdepartementet foreslår en endring i forskrift om genetisk masse-undersøkelse av nyfødte, for å utvide nyfødtscreeningprogrammet til også å inkludere test for metakromatisk leukodystrofi (MLD), remetyleringsdefekter, distale ureasyklusdefekter og hemoglobinopatien sigdcellesykdommer. Forslaget baserer seg på en vurdering av Helsedirektoratet. Masseundersøkelse av nyfødte har en god moralsk begrunnelse der hvor den på en sikker og nøyaktig måte kan avdekke alvorlige sykdommer som med sikkerhet vil opptre tidlig i livet og der det finnes effektive behandlinger med lav risiko-profil som også er kostnadseffektive. Helsedirektoratets vurdering viser at dette langt på vei er tilfelle for de fire tilstandene som foreslås innlemmet i nyfødtscreeningen. Vi har likevel fire merknader til vurderingen, som har betydningen for den endelige beslutningen og for fremtidige vurderinger: Omdefinering av testresultater (MLD): Positive testresultater der det ikke finnes effektiv behandling, skal defineres som «screening negative». Dette er problematisk av flere grunner: Man slutter fra BØR til ER : Man bør bare identifisere handlingsveiledende tilfeller, derfor defineres disse som screening negative. Behandlingsmulighet endrer seg raskt og man har ingen plan for hvordan dette skal inkorporeres. Manglende etisk vurdering av eksempelvis retten til å vite, konfidensialitet, personvern og retten til privatliv. Ifølge svarbrevet fra Helse Sør-Øst vil en gruppe overvåkes («watchful waiting») med regelmessige MR av hodet. Potensiell nytte og skade ved dette er ikke utredet, deriblant følgene av å være «patient in waiting». Endring av praksis : Ved å inkludere «voksen MLD» bryter man med praksis å inkludere sykdommer som med stor sannsynlighet opptrer tidlig i livet. Derved bortfaller også en viktig moralsk grunn for screeningen. Vurdering av nytte : Nøyaktigheten til de ulike testene omtales omtrentlig (sensitivitet, spesifisitet, falske testsvar). Dette gjør det vanskelig å gjøre en konkret vurdering av det (prioriterings)etiske prinsippet nytte. Vurdering av kostnader : HDirs påpeker at det er vanskelig å vurdere kostnadseffektivitet. Departementet gjør heller ingen konkrete vurderinger av kostnadseffektivitet, men kommer med generelle kostnadssammenligninger («kostnadene er langt større enn …»). Dette gjør det vanskelig å vurdere tiltaket ut fra det (prioriterings)etiske prinsippet nytte. I tillegg kan det virke som om man også slutter fra ER til BØR : Beslutningsforum har vedtatt at genterapien Libmeldy skal tas i bruk (MLD) og behandling er mest effektiv ved presymptomatisk bruk - derfor BØR man oppdage tilfellene tidlig, slik at behandlingen kan tilbys. At det finnes effektiv behandling er et viktig premiss, men ingen grunn for innføring. Disse forholdene er relevante også ut over den konkrete vurderingen av disse fire tilstandene, da de kan skape presedens og senke standarden for fremtidige vurderinger. Det kan resultere i at tiltak innen nyfødtscreeningen ikke vil vurderes på lik linje med andre tiltak. Det kan skape et rettferdighetsproblem, som man ikke er tjent med. Helse- og omsorgsdepartementet Til høringen Til toppen <div class="page-survey" data-page-survey="133" data-page-survey-api="/api/survey/SubmitPageSurveyAnswer" data-text-hidden-title="Tilbakemeldingsskjema" data-text-question="Fant du det du lette etter?"
