Løvemammaene

Metakromatisk leukodystrofi (MLD), som er den av de fire sykdommene som løvemammaene har best kjennskap til, er en recessivt arvelig og alvorlig sykdom som i hovedsak rammer nervesystemet. I Norge blir det i snitt født et barn med sykdommen årlig. Det finnes tre former av sykdommen, hvor den mest alvorlige og raskest progredierende varianten debuterer i 1-2 års alder. Det finnes nå en tilgjengelig og godkjent behandling mot MLD i Norge; genterapibehandlingen Libmeldy. Denne kan kun gis til pre-symptomatiske barn med den mest aggressive varianten, og barn med svake symptomer som er eldre ved sykdomsdebut. Uten genterapien går barn med MLD fra å være helt friske, til å miste alle opparbeidede ferdigheter på kort tid. De opplever mye tap, store smerter og et avansert og utfordrende sykdomsbilde før de går en tidlig død i møte. Dette er hovedargumentet for at MLD er en av sykdommene som bør innlemmes i nyfødtscreeningen.

Et annet viktig moment ved å innlemme MLD i nyfødtscreeningen, er at risikoen for å få to barn med MLD før sykdommen oppdages nærmest forsvinner. Om man fra fødselen av vet at barnet har MLD, har man som foreldre flere muligheter ved neste graviditet. Da får man blant annet foretatt fosterdiagnostikk, som gir deg muligheten til å avslutte graviditeten ved positiv morkakeprøve. Foreldrepar kan også få tilbud om preimplantasjonsdiagnostikk ved neste graviditet, slik at man da vet allerede ved innsett, at fosteret ikke utvikler sykdommen. Flere familier i Norge har opplevd å få flere barn med MLD, før det ble oppdaget at førstefødte var sykt. Dette er åpenbart ekstremt belastende for familiene som rammes.

Løvemammaene deler departementets oppfatning om at når det gjelder testing for MLD må personvernhensyn vike til fordel for disse barnas og deres familiers liv og helse. Vi støtter oss også til departementets uttalelse om at fordelene ved å innlemme disse sykdommene i nyfødtscreeningen er vesentlig større enn de negative konsekvensene som i hovedsak peker mot økonomi og administrasjon. I det store bildet er de økonomiske konsekvensene større om barnas sykdommer ikke oppdages, og barna ikke får behandling. Barn som utvikler disse sykdommene fører til store langsiktige kostnader, spesielt for helsevesenet og samfunnet.

På bakgrunn av dette støtter Løvemammaene derfor departementets forslag om endring i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse av nyfødte.