Medfødte stoffskiftesykdommer med defekter i aminosyre-, fettsyre- eller karbohydratomsetningen
Begrunnelse: Nyfødtscreeningen ble utvidet i 2012 og omfatter nå 21 metabolske tilstander. Ut over dette diagnostiseres også andre metabolske tilstander.
Prinsipielt bør alle de medfødte metabolske sykdommene der livslang ernæringsbehandling/spesialdiett er en del av behandlingen, ha samme vilkår som Fenylketonuri i den nye forskriften. Oppfølgingen skjer på linje med Fenylketonuri hos spesialiserte kliniske ernæringsfysiologer og leger.
Resept på de diagnosespesifikke næringmidlene skrives gjerne av de metabolske legene ved Rikshospitalet, eventuelt spesialister ved andre sykehus. Selv om det bemerkes i utkastet til ny forskrift at digitaliseringen av individuelle søknader har gjort prosessen rask og enkel, gir kravet til søknad et unødvendig merarbeid for legene.
Prinsipielt bør alle de medfødte metabolske sykdommene der livslang ernæringsbehandling/spesialdiett er en del av behandlingen, ha samme vilkår som Fenylketonuri i den nye forskriften. Oppfølgingen skjer på linje med Fenylketonuri hos spesialiserte kliniske ernæringsfysiologer og leger.
Resept på de diagnosespesifikke næringmidlene skrives gjerne av de metabolske legene ved Rikshospitalet, eventuelt spesialister ved andre sykehus. Selv om det bemerkes i utkastet til ny forskrift at digitaliseringen av individuelle søknader har gjort prosessen rask og enkel, gir kravet til søknad et unødvendig merarbeid for legene.