Jeg er pårørende i en familie med Huntingtons sykdom, og jeg vil understreke viktigheten av å vedta bestemmelsen i forslagets § 2A-1 femte ledd, som tillater eksklusjons-PGD for risikopersoner. Jeg slutter meg til uttalelsen fra Landsforeningen for Huntingtons sykdom, men vil tilføye noe om det personlige og menneskelige aspektet ved endringsforslaget. Jeg viser til Siri Hagen Kjølaas' doktoravhandling: https://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/barne-og-ungdomsklinikken/avdeling-for-sjeldne-diagnoser/senter-for-sjeldne-diagnoser/barn-i-skyggen-av-huntingtons-sykdom
Det er tungt å være risikoperson, det er tungt å vite at man har genet, det er tungt å miste en partner eller en forelder, det er tungt å gå og bekymre seg for om barna dine kan bli syke, og det er virkelig virkelig tungt å se forelderen din bli syk, endre personlighet, dø - mens du har 50 % risiko for å rammes av det samme selv. Dette vet vi.
Fordi det er så tungt å vite, velger de aller fleste (over 80 %, er det vel) med risiko for Huntingtons å ikke teste seg. Alle vet heller ikke om muligheten til eksklusjons-PGD (informasjon om at det er tilgjengelig i utlandet blir ikke nødvendigvis gitt på genetisk veiledning i Norge), eller har midler til det. Og fordi mennesker er optimistiske og tror på medisinske fremskritt og flaks i skjønn forening, velger mange å få barn likevel. Med den risiko og belastning det medfører for dem selv, for partneren, og for barna.
Med tilgang til eksklusjons-PGD i norsk helsevesen kan flere barn slippe i alle fall én del av belastningen med å vokse opp i en Huntington-familie: Frykten for selv å bli syk. Og, den friske partneren slipper bekymringen for barna oppå belastningen ved å ta hånd om den syke. Det kan være avgjørende for livskvaliteten til personene det gjelder.
Jeg skulle gjerne sett denne lovendringen komme tidligere - men er lettet over at forslaget endelig er her.
Det er tungt å være risikoperson, det er tungt å vite at man har genet, det er tungt å miste en partner eller en forelder, det er tungt å gå og bekymre seg for om barna dine kan bli syke, og det er virkelig virkelig tungt å se forelderen din bli syk, endre personlighet, dø - mens du har 50 % risiko for å rammes av det samme selv. Dette vet vi.
Fordi det er så tungt å vite, velger de aller fleste (over 80 %, er det vel) med risiko for Huntingtons å ikke teste seg. Alle vet heller ikke om muligheten til eksklusjons-PGD (informasjon om at det er tilgjengelig i utlandet blir ikke nødvendigvis gitt på genetisk veiledning i Norge), eller har midler til det. Og fordi mennesker er optimistiske og tror på medisinske fremskritt og flaks i skjønn forening, velger mange å få barn likevel. Med den risiko og belastning det medfører for dem selv, for partneren, og for barna.
Med tilgang til eksklusjons-PGD i norsk helsevesen kan flere barn slippe i alle fall én del av belastningen med å vokse opp i en Huntington-familie: Frykten for selv å bli syk. Og, den friske partneren slipper bekymringen for barna oppå belastningen ved å ta hånd om den syke. Det kan være avgjørende for livskvaliteten til personene det gjelder.
Jeg skulle gjerne sett denne lovendringen komme tidligere - men er lettet over at forslaget endelig er her.