Medisinsk genetisk avdeling, Universitetssykehuset Nord-Norge HF takker for muligheten til å gi innspill.
Generelt så synes vi at det er mange gode momenter i høringsnotat og at det er rimelig å gi åpning for bruk av PGD (PGT) slik notatet skisserer.
Spesifikke ting vi vil påpeke i forslaget:
Det virker logisk å kunne tilby eksklusjonstesting der hvor det er høy risiko for alvorlig sykdom med høy penetranse med sykdomsdebut i voksen alder -hvor mor eller far har ikke lyst å få vite egen genstatus- som ved Huntingtons sykdom. Det er viktig å huske på at det er lignende andre tilstander hvor dette kan også være aktuelt.
Det finnes også flere arvelig kreft tilstander der det kan være høy risiko for kreftsykdom som treffer i voksen alder utover BRCA sykdom som er nevnt. Det er mengde av pasienter som tilhører familier med arvelig tarmkreft- Lynch syndrom, familiær adenomatøs polypose (FAP), andre sjeldnere syndromer og tilstander hvor penetransen er enda høyere enn med BRCA- slik med TP53 genfeil osv.
Det blir en utfordrende oppgave for Helsedirektoratet å lage en veileder slik nevnt om hva som regnes som en alvorlig sykdom særlig hvis man skal ta i betraktning den opplevde erfaringer av pasienter. Det kan være stor psykologisk belastning å leve med risiko for sykdommer som ikke kan nødvendigvis behandles, kureres, eller forebygges slik med mange arvelige krefter tilstander. Risiko er forskjellige i disse familiens, levd erfaring med egne kreftdiagnoser eller av diagnoser av andre familiemedlemmer kan være veldig forskjellig. Behandlingsmuligheter og kontrolltiltak endrer seg med tiden
I forhold til gjeldende rett ledd §2A-3 er det av interesse at ikke det nevnes spesifikk at paret skal bli opplyst om alternativene til PGT. Et par som kommer til genetisk veiledning bør kunne få vite tidlig i prosessen hva slags muligheter er åpen for dem når det gjelder gentesting hos fremtidige barn. Utfordringen av å ha forskjellige regelverk som gjelder for PGT og for fosterdiagnostikk er tilstede. I tillegg her i Nord Norge har vi forskjellige instanser som tilbyr de ulike prosesser (PGT og morkakeprøver sendes til Trondheim og fostervannsprøver og NIPT gjøres lokalt i Tromsø). Slik Bioteknologiloven praktiseres nå og forslaget som er ut til høringen så vil vi fremdeles ikke kunne vite på forhånd hva som er reelle opsjoner for et par kontra teoretiske muligheter uten å bruke mye ressurser.
Vi savner også informasjon om hva slags anke mulighet par som får avslag fra sitt regionale helseforetak for PGT får og om par som vurderer PGT får informasjon om hvordan overtallige embryo håndteres. Vi savner også evaluering av selve PGT testing- hva som skjer med de barna som er blitt omfanget på denne måten- har det fungert og, hva har erfaringene av norske par som har fått utført PGD via det norske systemet vært?
Loven spesifiserer PGT for monogen sykdommer eller kromosom er det tilfeller hvor dette kunne trengs for digenisk eller mer komplisert sykdommer i fremtiden?
Vi er takknemlig for å bli inkludert i høringslister ved senere anledning for saker som berører vårt fagfelt.
Generelt så synes vi at det er mange gode momenter i høringsnotat og at det er rimelig å gi åpning for bruk av PGD (PGT) slik notatet skisserer.
Spesifikke ting vi vil påpeke i forslaget:
Det virker logisk å kunne tilby eksklusjonstesting der hvor det er høy risiko for alvorlig sykdom med høy penetranse med sykdomsdebut i voksen alder -hvor mor eller far har ikke lyst å få vite egen genstatus- som ved Huntingtons sykdom. Det er viktig å huske på at det er lignende andre tilstander hvor dette kan også være aktuelt.
Det finnes også flere arvelig kreft tilstander der det kan være høy risiko for kreftsykdom som treffer i voksen alder utover BRCA sykdom som er nevnt. Det er mengde av pasienter som tilhører familier med arvelig tarmkreft- Lynch syndrom, familiær adenomatøs polypose (FAP), andre sjeldnere syndromer og tilstander hvor penetransen er enda høyere enn med BRCA- slik med TP53 genfeil osv.
Det blir en utfordrende oppgave for Helsedirektoratet å lage en veileder slik nevnt om hva som regnes som en alvorlig sykdom særlig hvis man skal ta i betraktning den opplevde erfaringer av pasienter. Det kan være stor psykologisk belastning å leve med risiko for sykdommer som ikke kan nødvendigvis behandles, kureres, eller forebygges slik med mange arvelige krefter tilstander. Risiko er forskjellige i disse familiens, levd erfaring med egne kreftdiagnoser eller av diagnoser av andre familiemedlemmer kan være veldig forskjellig. Behandlingsmuligheter og kontrolltiltak endrer seg med tiden
I forhold til gjeldende rett ledd §2A-3 er det av interesse at ikke det nevnes spesifikk at paret skal bli opplyst om alternativene til PGT. Et par som kommer til genetisk veiledning bør kunne få vite tidlig i prosessen hva slags muligheter er åpen for dem når det gjelder gentesting hos fremtidige barn. Utfordringen av å ha forskjellige regelverk som gjelder for PGT og for fosterdiagnostikk er tilstede. I tillegg her i Nord Norge har vi forskjellige instanser som tilbyr de ulike prosesser (PGT og morkakeprøver sendes til Trondheim og fostervannsprøver og NIPT gjøres lokalt i Tromsø). Slik Bioteknologiloven praktiseres nå og forslaget som er ut til høringen så vil vi fremdeles ikke kunne vite på forhånd hva som er reelle opsjoner for et par kontra teoretiske muligheter uten å bruke mye ressurser.
Vi savner også informasjon om hva slags anke mulighet par som får avslag fra sitt regionale helseforetak for PGT får og om par som vurderer PGT får informasjon om hvordan overtallige embryo håndteres. Vi savner også evaluering av selve PGT testing- hva som skjer med de barna som er blitt omfanget på denne måten- har det fungert og, hva har erfaringene av norske par som har fått utført PGD via det norske systemet vært?
Loven spesifiserer PGT for monogen sykdommer eller kromosom er det tilfeller hvor dette kunne trengs for digenisk eller mer komplisert sykdommer i fremtiden?
Vi er takknemlig for å bli inkludert i høringslister ved senere anledning for saker som berører vårt fagfelt.