ELIXIR Norge viser til høring om Forslag til forskrift om løsning for tilgjengeliggjøring av helsedata med frist 13. august 2021. ELIXIR Norge er den nasjonale forskningsinfrastrukturen for livsvitenskapelige data. Sammen med vår europeiske moderorganisasjon ELIXIR har vi som misjon å sikre at forskningsdata tas vare på og tilgjengeliggjøres for bruk og gjenbruk, nå og i overskuelig framtid.
Å ha muligheten til å hente ut og sammenstille data fra ulike registre vil representere et stort framskritt sammenlignet med dagens situasjon, der data må innhentes separat fra ulike registre, med til dels lang behandlingstid, for så å sammenstilles av brukeren selv.
Det påpekes i notatet som følger forskriften at forskere vil utgjøre den største brukergruppen slik HAP er planlagt nå. De fleste finansiører av forskning krever at forskningsresultater skal deles åpent i tråd med FAIR-prinsippene (at forskningsdata skal være Findable, Accessible, Interoperable, og Reusable), dette vil også gjelde for forskning utført på dataprodukter fra HAP. HAP vil samordne og gjøre tilgjengelig en stor mengde registerdata og data fra andre helsekilder. Sammenstilling og analyse av disse dataproduktene vil kreve harmonisering av data fra områder som i dag i flere tilfeller opererer med ulike standarder. Vi mener derfor at HAP må følge FAIR-prinsippene i sin samordning av data og følge gjeldende standarder, med særlig fokus på å gjøre data interoperable. Forslaget mangler videre konkrete forpliktelser eller referanser til metadatastandarder og deres kombinasjon til eksisterende e-helseinfrastruktur. Vi foreslår å inkludere eksplisitte tiltak for å sikre interoperabilitet med H7 FHIR standardene og kompatible semantiske standarder (SNOMED-CT, LOINC, Mondo Disease Ontology) en tilstrekkelig standardisert datamodell (f.eks. GA4GH phenopacket-schema).
I notatet står det at “ Departementet mener det vil være hensiktsmessig dersom HAP kan utvikles til å bli en infrastruktur for deling av forskerdatasett på tvers av forskningsprosjekt (Kap 9.5)”. Dette får man best til ved å koordinere aktivitetene knyttet til HAP med etablerte forskningsinfrastrukturer som legger til rette for deling av data, som f eks ELIXIR og BBMRI og deres norske noder, ELIXIR Norge og Biobank Norge.
HAP må sørge for at data ut faktisk er brukbare for forskeren til slutt, og at disse kan kobles også til andre biologiske data. Det vil derfor være en fordel om denne utforskeren også er i stand til å identifisere relevante data utenfor HAP, som for eksempel genomiske data i Federated EGA (norsk node operert av ELIXIR Norge) eller HUNT Cloud. HAP bør spesifisere et internasjonalt anerkjent system for å indikere hvilke betingelser for tilgjengelighet og gjenbrukbarhet for datasettene som gjenspeiler respektive juridiske og samtykkebegrensninger i deres metadata (k.eks. GA4GH Data Use Ontology (DUO)).
I notatet står det at “Løsningen legger til rette for avanserte analyser på tvers av helseregistre, befolkningsbaserte helseundersøkelser, grunndata og andre kilder til helseopplysninger og andre personopplysninger (Kap 4)”. Det planlegges bygging av en sikker tjeneste for håndtering av sensitive data, tilsvarende til det som i dag tilbys av TSD og SAFE.
Vi mener at denne tjenesten må være fremtidsrettet og ta høyde for at data av store omfang, som data frembrakt i persontilpasset medisin skal kunne integreres og analyseres sammen med data hentet ut fra HAP, eksempelvis avbildningsdata eller genomiske data. Antallet humane genom kartlagt både gjennom forskning og i klinikk øker dramatisk, blant annet gjennom det europeiske initiativet for å oppnå en million sekvenserte genom i Europa innen 2022. Det er derfor naturlig å se for seg at flere og flere brukere ønsker å koble dataprodukter fra HAP med genomiske data i NFEGA. Det må lages en løsning som sømløst legger til rette for dette, igjen i samarbeid med sentrale aktører som TSD, ELIXIR Norge og Biobank Norge. Det må videre sørges for god integrering og dataflyt mellom HAP og TSD og andre eksterne alternativ for analyse. Vi tror det vil være uheldig at det legges mye arbeid inn i utviklingen av nasjonale løsninger for analysetjenester i HAP, heller enn å sikre høy kvalitet på datatilgang og utveksling i standardiserte former.
Vi har i dialog med Helsedataprogrammet tidligere kommet fram til to brukerhistorier som beskriver sannsynlige scenarier for hvordan brukere vil ønske å integrere data fra HAP og andre datakilder for analyse i eksempelvis TSD eller HUNT Cloud. Vi ønsker å presisere at disse fortsatt er høyaktuelle, og at forventer at HAP søker å legge til rette for slik funksjonalitet og bruk.
Stordata vil i stigende grad være etterspurt for en rekke ulike formål, både nasjonalt og internasjonalt. For å kunne benytte norske datasett i internasjonal sammenheng vil det være avgjørende å følge, og bidra til å utvikle, internasjonale standarder og mekanismer for analyse av federerte datasett. Vi vil derfor advare mot å se Helseanalyseplattformen som en lukket slutthavn for data, men heller arbeide for å tilby høykvalitetsdata til ulike analysesystemer basert på etablerte standarder.
Notatet nevner at “ Departementet legger vekt på at betaling skal gjøre det mulig å utvikle tjenestene på HAP med et bredt tilbud av data- og analysetjenester til brukerne (Kap 12.3)”. Det er svært viktig at slike tjenester er forankret i reelle behov fra brukerne.
Kostnad for utlevering av datasett som mål kan komme i konflikt med verdi av utvikling av og tilbud om analyserom, altså at prisen på utlevering økes ved at det legges på priser for tjenester rundt analyse, som det ikke er gitt at alle vil ha behov for. Lav pris vil være et avgjørende spørsmål for forskningsmessig nytte, og det er ikke klart hvilke instrumenter eksisterer som kan sikre god kost-nytte-vurdering for ulike tjenester knyttet til plattformen.
Innspill til spørsmål i høringsnotatet: Forslag til fremtidig modell for styring og brukerinnflytelse i utvikling av Helsedataservice og HAP Styringsmodellen synes foreløpig noe uklar og beslutningsmyndigheter er ikke tilstrekkelig tydeliggjort. Helserådets og brukerrådets funksjon synes å være utelukkende rådgivende, mens det synes som om alle beslutninger skal fattes av Helsedataservice og Analyseplattformen, som begge legges som funksjoner i Direktoratet for e-helse, og der HelseNett SF er tenkt å være et primært utøvende ledd. Det synes uheldig at det ikke er klargjort hvordan beslutninger og relasjoner mellom disse skal foregå, og heller ikke hvordan mulige strategiske konflikter kan løses, eller at brukernivået er sikret tilstrekkelig innflytelse.
På vegne av ELIXIR Norge,
Inge Jonassen, Professor ved UiB og prosjektleder for ELIXIR Norge
Christine Stansberg, Seniorrådgiver ved UiB og nodekoordinator for ELIXIR Norge
Å ha muligheten til å hente ut og sammenstille data fra ulike registre vil representere et stort framskritt sammenlignet med dagens situasjon, der data må innhentes separat fra ulike registre, med til dels lang behandlingstid, for så å sammenstilles av brukeren selv.
Det påpekes i notatet som følger forskriften at forskere vil utgjøre den største brukergruppen slik HAP er planlagt nå. De fleste finansiører av forskning krever at forskningsresultater skal deles åpent i tråd med FAIR-prinsippene (at forskningsdata skal være Findable, Accessible, Interoperable, og Reusable), dette vil også gjelde for forskning utført på dataprodukter fra HAP. HAP vil samordne og gjøre tilgjengelig en stor mengde registerdata og data fra andre helsekilder. Sammenstilling og analyse av disse dataproduktene vil kreve harmonisering av data fra områder som i dag i flere tilfeller opererer med ulike standarder. Vi mener derfor at HAP må følge FAIR-prinsippene i sin samordning av data og følge gjeldende standarder, med særlig fokus på å gjøre data interoperable. Forslaget mangler videre konkrete forpliktelser eller referanser til metadatastandarder og deres kombinasjon til eksisterende e-helseinfrastruktur. Vi foreslår å inkludere eksplisitte tiltak for å sikre interoperabilitet med H7 FHIR standardene og kompatible semantiske standarder (SNOMED-CT, LOINC, Mondo Disease Ontology) en tilstrekkelig standardisert datamodell (f.eks. GA4GH phenopacket-schema).
I notatet står det at “ Departementet mener det vil være hensiktsmessig dersom HAP kan utvikles til å bli en infrastruktur for deling av forskerdatasett på tvers av forskningsprosjekt (Kap 9.5)”. Dette får man best til ved å koordinere aktivitetene knyttet til HAP med etablerte forskningsinfrastrukturer som legger til rette for deling av data, som f eks ELIXIR og BBMRI og deres norske noder, ELIXIR Norge og Biobank Norge.
HAP må sørge for at data ut faktisk er brukbare for forskeren til slutt, og at disse kan kobles også til andre biologiske data. Det vil derfor være en fordel om denne utforskeren også er i stand til å identifisere relevante data utenfor HAP, som for eksempel genomiske data i Federated EGA (norsk node operert av ELIXIR Norge) eller HUNT Cloud. HAP bør spesifisere et internasjonalt anerkjent system for å indikere hvilke betingelser for tilgjengelighet og gjenbrukbarhet for datasettene som gjenspeiler respektive juridiske og samtykkebegrensninger i deres metadata (k.eks. GA4GH Data Use Ontology (DUO)).
I notatet står det at “Løsningen legger til rette for avanserte analyser på tvers av helseregistre, befolkningsbaserte helseundersøkelser, grunndata og andre kilder til helseopplysninger og andre personopplysninger (Kap 4)”. Det planlegges bygging av en sikker tjeneste for håndtering av sensitive data, tilsvarende til det som i dag tilbys av TSD og SAFE.
Vi mener at denne tjenesten må være fremtidsrettet og ta høyde for at data av store omfang, som data frembrakt i persontilpasset medisin skal kunne integreres og analyseres sammen med data hentet ut fra HAP, eksempelvis avbildningsdata eller genomiske data. Antallet humane genom kartlagt både gjennom forskning og i klinikk øker dramatisk, blant annet gjennom det europeiske initiativet for å oppnå en million sekvenserte genom i Europa innen 2022. Det er derfor naturlig å se for seg at flere og flere brukere ønsker å koble dataprodukter fra HAP med genomiske data i NFEGA. Det må lages en løsning som sømløst legger til rette for dette, igjen i samarbeid med sentrale aktører som TSD, ELIXIR Norge og Biobank Norge. Det må videre sørges for god integrering og dataflyt mellom HAP og TSD og andre eksterne alternativ for analyse. Vi tror det vil være uheldig at det legges mye arbeid inn i utviklingen av nasjonale løsninger for analysetjenester i HAP, heller enn å sikre høy kvalitet på datatilgang og utveksling i standardiserte former.
Vi har i dialog med Helsedataprogrammet tidligere kommet fram til to brukerhistorier som beskriver sannsynlige scenarier for hvordan brukere vil ønske å integrere data fra HAP og andre datakilder for analyse i eksempelvis TSD eller HUNT Cloud. Vi ønsker å presisere at disse fortsatt er høyaktuelle, og at forventer at HAP søker å legge til rette for slik funksjonalitet og bruk.
Stordata vil i stigende grad være etterspurt for en rekke ulike formål, både nasjonalt og internasjonalt. For å kunne benytte norske datasett i internasjonal sammenheng vil det være avgjørende å følge, og bidra til å utvikle, internasjonale standarder og mekanismer for analyse av federerte datasett. Vi vil derfor advare mot å se Helseanalyseplattformen som en lukket slutthavn for data, men heller arbeide for å tilby høykvalitetsdata til ulike analysesystemer basert på etablerte standarder.
Notatet nevner at “ Departementet legger vekt på at betaling skal gjøre det mulig å utvikle tjenestene på HAP med et bredt tilbud av data- og analysetjenester til brukerne (Kap 12.3)”. Det er svært viktig at slike tjenester er forankret i reelle behov fra brukerne.
Kostnad for utlevering av datasett som mål kan komme i konflikt med verdi av utvikling av og tilbud om analyserom, altså at prisen på utlevering økes ved at det legges på priser for tjenester rundt analyse, som det ikke er gitt at alle vil ha behov for. Lav pris vil være et avgjørende spørsmål for forskningsmessig nytte, og det er ikke klart hvilke instrumenter eksisterer som kan sikre god kost-nytte-vurdering for ulike tjenester knyttet til plattformen.
Innspill til spørsmål i høringsnotatet: Forslag til fremtidig modell for styring og brukerinnflytelse i utvikling av Helsedataservice og HAP Styringsmodellen synes foreløpig noe uklar og beslutningsmyndigheter er ikke tilstrekkelig tydeliggjort. Helserådets og brukerrådets funksjon synes å være utelukkende rådgivende, mens det synes som om alle beslutninger skal fattes av Helsedataservice og Analyseplattformen, som begge legges som funksjoner i Direktoratet for e-helse, og der HelseNett SF er tenkt å være et primært utøvende ledd. Det synes uheldig at det ikke er klargjort hvordan beslutninger og relasjoner mellom disse skal foregå, og heller ikke hvordan mulige strategiske konflikter kan løses, eller at brukernivået er sikret tilstrekkelig innflytelse.
På vegne av ELIXIR Norge,
Inge Jonassen, Professor ved UiB og prosjektleder for ELIXIR Norge
Christine Stansberg, Seniorrådgiver ved UiB og nodekoordinator for ELIXIR Norge