Viser til brev av 29.03.2021 med forslag om endring i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse av nyfødte og tilhørende rapport fra Helsedirektoratet. Den foreslåtte endringen består i å inkludere spinal muskelatrofi (SMA) i masseundersøkelsen av nyfødte. Folkehelseinstituttet støtter denne endringen.
Vi har en bemerkning. Vi mener at det i forbindelse med denne forskriftsendringen bør vurderes om opplysninger fra genetisk masseundersøkelse av nyfødte også bør rapporteres til Medisinsk fødselregister. Medisinsk fødselsregister skal etter forskriften § 1-9 punkt 3.6 inneholde opplysninger om screeningundersøkelser i nyfødtperioden. Dersom opplysninger fra genetiske masseundersøkelser av barn også blir rapportert til Medisinsk fødselregister vil registeret i større grad kunne innfri i forhold til forskriftens formål, § 1-3.
Kristine Stangenes, overlege, Medisinsk fødselsregister, Avdeling for helseregisterforskning og -utvikling, Folkehelseinstituttet, Bergen
Pétur B. Júlíusson, avdelingsdirektør, Avdeling for helseregisterforskning og -utvikling, Folkehelseinstituttet, Bergen
Vi har en bemerkning. Vi mener at det i forbindelse med denne forskriftsendringen bør vurderes om opplysninger fra genetisk masseundersøkelse av nyfødte også bør rapporteres til Medisinsk fødselregister. Medisinsk fødselsregister skal etter forskriften § 1-9 punkt 3.6 inneholde opplysninger om screeningundersøkelser i nyfødtperioden. Dersom opplysninger fra genetiske masseundersøkelser av barn også blir rapportert til Medisinsk fødselregister vil registeret i større grad kunne innfri i forhold til forskriftens formål, § 1-3.
Kristine Stangenes, overlege, Medisinsk fødselsregister, Avdeling for helseregisterforskning og -utvikling, Folkehelseinstituttet, Bergen
Pétur B. Júlíusson, avdelingsdirektør, Avdeling for helseregisterforskning og -utvikling, Folkehelseinstituttet, Bergen