Nedenstående høringssvar er primært utarbeidet av Kvinneklinikken og Avdeling for medisinsk genetikk, der førstnevnte kommenterer endringer i kapittel 1, 2 og 3, og sistnevnte kommenterer endringer i kapittel 5 og 6. Dette omforente høringssvaret stiller begge avdelinger og sykehusledelsen seg bak. Vi registrerer for øvrig at mange svært aktuelle tema er utelatt fra høringsnotatet, herunder eggdonasjon, nye teknikker for in vitro diagnostikk (IVD) og preimplantasjonsdiagnostikk (PGD), og at Kapittel 4 i loven (om fosterdiagnostikk) ikke engang er omtalt.
B: Kommentarer og innspill fra Avdeling for medisinsk genetikk
Vi er enige i mange av de foreslåtte endringene til dagens Bioteknologilov, herunder:
Endringsforslaget inneholder to punkter som trenger presisering i retningslinjer eller forskrift slik at håndtering ikke får variable og uheldige konsekvenser hvis kun overlatt til et subjektivt skjønn:
§ 5-5: at genetisk veiledning skal tilpasses sykdomsrisiko: her kreves det presisering av hva som menes med "tilpasset", av hva som anses forsvarlig, og av hva som er forskjellen på genetisk veiledning og genetisk informasjon. Vi foreslår derfor at ordlyden endres fra tilpasset genetisk veiledning til adekvat genetisk veiledning og informasjon. I tillegg bør det lages en forskrift til denne paragrafen som nivå-inndeler genetisk veiledning, noe Bioteknologirådet allerede har anbefalt. Forskriften kan beskrive hva som er skillet mellom genetisk veiledning og genetisk informasjon. Denne nivå-inndelingen av veilednings- og informasjonsbehovet kan ta hensyn til tilstandens alvorlighetsgrad, sannsynligheten for å bli syk (penetrans), konsekvenser for pasient og familie, hvor genetisk tilstanden egentlig er, og graden av genetisk kompleksitet.
§ 5-8, siste ledd (unntaket for helsepersonell): her bør det presiseres at opplysninger om genetiske varianter og deres konsekvenser (som kreft- eller hjerte/kar-sykdom) normalt bør kunne gis til genetiske avdelinger som trenger disse opplysningene til utredning av samme familie, uten at den det gjelder nødvendigvis må ha gitt skriftlig samtykke til dette. Presumtivt samtykke bør være nok.
Når det gjelder genetisk testing av barn, er vi glad for at vernet i § 5-7 beholdes. Det er rom for å gjøre unntak for tilstander der testing ikke har behandlingsmessig konsekvens, en (sitat) "unntaksbestemmelse som så langt ikke har vært brukt", noe som nok er juridisk korrekt men har en annen forklaring: Unntaket kan gjelde alvorlig recessiv sykdom der familien trenger sykdomsavklaring. Et eksempel er ceriode lipufuscinoser av type Spielmeyer-Vogt/Batten. I slike tilfeller har testing blitt utført fordi visshet om sykdomsrisiko vil beskytte barnet mot unødig sykeliggjøring. Eksempelvis kan et bagatellmessig sykdomstegn fort misoppfattes som mulig begynnelse på alvorlig sykdom. Følgelig kan en si at testing i slike særtilfeller har betydning for barnets helsemessige håndtering, og mangel på testing kan indirekte før til uhelse.
Endringsforslaget inneholder to punkter som trenger presisering i retningslinjer eller forskrift slik at håndtering ikke får variable og uheldige konsekvenser hvis kun overlatt til et subjektivt skjønn:
§ 5-5: at genetisk veiledning skal tilpasses sykdomsrisiko: her kreves det presisering av hva som menes med "tilpasset", av hva som anses forsvarlig, og av hva som er forskjellen på genetisk veiledning og genetisk informasjon. Vi foreslår derfor at ordlyden endres fra tilpasset genetisk veiledning til adekvat genetisk veiledning og informasjon. I tillegg bør det lages en forskrift til denne paragrafen som nivå-inndeler genetisk veiledning, noe Bioteknologirådet allerede har anbefalt. Forskriften kan beskrive hva som er skillet mellom genetisk veiledning og genetisk informasjon. Denne nivå-inndelingen av veilednings- og informasjonsbehovet kan ta hensyn til tilstandens alvorlighetsgrad, sannsynligheten for å bli syk (penetrans), konsekvenser for pasient og familie, hvor genetisk tilstanden egentlig er, og graden av genetisk kompleksitet.
§ 5-8, siste ledd (unntaket for helsepersonell): her bør det presiseres at opplysninger om genetiske varianter og deres konsekvenser (som kreft- eller hjerte/kar-sykdom) normalt bør kunne gis til genetiske avdelinger som trenger disse opplysningene til utredning av samme familie, uten at den det gjelder nødvendigvis må ha gitt skriftlig samtykke til dette. Presumtivt samtykke bør være nok.
Når det gjelder genetisk testing av barn, er vi glad for at vernet i § 5-7 beholdes. Det er rom for å gjøre unntak for tilstander der testing ikke har behandlingsmessig konsekvens, en (sitat) "unntaksbestemmelse som så langt ikke har vært brukt", noe som nok er juridisk korrekt men har en annen forklaring: Unntaket kan gjelde alvorlig recessiv sykdom der familien trenger sykdomsavklaring. Et eksempel er ceriode lipufuscinoser av type Spielmeyer-Vogt/Batten. I slike tilfeller har testing blitt utført fordi visshet om sykdomsrisiko vil beskytte barnet mot unødig sykeliggjøring. Eksempelvis kan et bagatellmessig sykdomstegn fort misoppfattes som mulig begynnelse på alvorlig sykdom. Følgelig kan en si at testing i slike særtilfeller har betydning for barnets helsemessige håndtering, og mangel på testing kan indirekte før til uhelse.