HVL gir tilbakemelding på de temaene som er berørt i dette høringsnotatet. Det er tatt utgangspunkt i uttalelsene fra de Medisinsk genetiske avdelingene, men dette dokumentet inneholder noen endringer fra deres uttalelse.
Dagens helsevesen skal sikre lik behandling og likt tilbud til alle pasienter i landet, og dette er presisert i høringsnotatet.
«Prioriteringsveilederne fra Helsedirektoratet skal være et praktisk hjelpemiddel for helsepersonell som skal ta stilling til om en pasient har rett til nødvendig helsehjelp fra spesialisthelsetjenesten. De skal bidra til at rettighetsvurderingen av «like» pasienter er uavhengig av klinisk fagområde, hvor i landet de bor og hvilket sykehus de henvises til.» En genetisk utredning omfatter ofte større familier
De genetiske avdelingene opplever at dagens nye finansieringsordning av medisinsk genetiske undersøkelser ikke legger til rette for dette, da en ekstra takst mellom helseforetakene hindrer samarbeid rundt utredning av sjeldne pasientgrupper og hindrer viktig kompetanseoppbygging på tvers av foretakene.
Bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten
Genetiske undersøkelser er blitt en viktig del av utredningen ved et stadig økende antall sykdommer. En del genetiske undersøkelser har nå fått betydning for persontilpasset medisin som f.eks bryst og eggstokkreft der pasientene tilbys gentest ved de kliniske avdelingene i forbindelse med kreftbehandlingen ut fra Nasjonale kriterier. Dette øker overlevelse, og sikrer at friske slektninger får tilbud om prediktiv testing ved de Medisinsk genetiske avdelingene. I fremtiden vil dette sannsynligvis omfatte flere kreftformer og også andre sykdommer. Dette vil i fremtiden fordre et mye tettere samarbeid mellom de genetiske og kliniske avdelingene, samt at genetisk kompetanse bør integreres i større grad i de kliniske avdelingene.
Departementets vurderinger og forslag
Foreslåtte endringer er i all hovedsak justert slik at de er harmonisert med dagens praksis. Departementets anbefaling om at formålet med en genetisk undersøkelse skal avgjøre om den skal defineres som prediktiv eller diagnostisk. Ved bruk av store genpaneler, eksom- eller genomsekvensering i en diagnostisk sammenheng vil man også kunne få informasjon om fremtidig risiko uten at dette i praksis er å regne som en prediktiv test. Ved utredning av familier hvor man gjør funn av sekvensvarianter som kan være vanskelig å tolke i en klinisk sammenheng (VUS; varianter av usikker klinisk betydning), vil det i mange sammenhenger være nødvendig også å teste friske familiemedlemmer for å avgjøre status for denne sekvensvarianten. Vi vil etter vårt skjønn kalle dette en diagnostisk utredning, da formålet med testen er nettopp å stille en diagnose. Det er derfor viktig at formålet med en genetisk undersøkelse er det som definerer om det er en prediktiv eller diagnostisk test.
Det er foreslått endringer i bestemmelsen om rett til genetisk veiledning ved prediktiv testing som etter dagens krav skal skje «før», «under» og «etter» undersøkelsen. Departementet foreslår derfor et krav om tilpasset genetisk veiledning som kan være både skriftlig, muntlig eller begge deler, avhengig av pasientens behov og type genetisk sykdom. Vi støtter dette forslaget da det gir større fleksibilitet til å finne praktiske tilnærminger som er mindre ressurskrevende enn dagens praksis, og at ressursene kan fordeles bedre etter alvorlighetsgrad osv. Det er riktignok viktig å presisere at det er stort behov for personer med kunnskap innen genetisk veiledning slik at personene i veiledningssituasjonen får økt innsikt og et godt grunnlag for å forstå sin egen og familiens situasjon. Det bør utarbeides en plan for hvordan man har tenkt å løse det økende informasjonsbehovet innen genetikk i helsevesenet og implementering i helsefaglige utdanningsplaner. Det bør videre utarbeides planer for hvordan genetisk kompetanse bør integreres i kliniske avdelinger i forbindelse med gentesters betydning innen persontilpasset medisin.
Det er uklart for oss om endringene i veiledningen for prediktiv test også skal omfattede barn, eller om disse skal videreføres med veiledning før, under og etter den genetiske undersøkelsen
Presisering av forbudet mot å teste andre (selvtester)
Angående genetiske selvtester utenom helsevesenet.
Forbrukerne har tilgang til genetiske tester i utlandet vurderer om vedkommende vil ta eller ikke
Det er økende forespørsler til de Medisinsk genetiske avdelingene fra personer som har fått gjennomført selvtester og har et sterkt et informasjonsbehov i forhold til hvordan dataene skal tolkes og hvilke eventuelle forebyggende tiltak som bør iverksettes med henblikk på risiko for sykdom. Det er behov for en presisering og nasjonale retningslinjer for hvordan Medisinsk genetiske avdelinger skal møte dette behovet og hvordan vi skal forholde oss til denne type helsedata.
Bruk av genetiske undersøkelser i forskning
Vi vil bare presisere en uheldig ordbruk av høringsnotatet:
«For noen genmutasjoner er det i dag en kjent økt risiko for utvikling av sykdom, for eksempel bryst- eller eggstokkreft (BRCA1/BRCA2), men det betyr likevel ikke at man vil utvikle sykdom om man har dette genet .»
For å øke kunnskapen om genetikk i befolkningen og blant beslutningstaker er det svært uheldig med formuleringer om at man har et ekstra kreftgen som f.eks BRCA1/BRCA2. Vi har alle de samme gener, men det er varianter av disse genene som endrer den normale funksjonen til proteinet som det koder for, som eventuelt kan gi sykdom. Det skrives stadig at noen har ett ekstra sykdomsgen som forklarer deres sykdom, men det er altså varianter i dette genet som kan gi klinisk betydning.
Dagens helsevesen skal sikre lik behandling og likt tilbud til alle pasienter i landet, og dette er presisert i høringsnotatet.
«Prioriteringsveilederne fra Helsedirektoratet skal være et praktisk hjelpemiddel for helsepersonell som skal ta stilling til om en pasient har rett til nødvendig helsehjelp fra spesialisthelsetjenesten. De skal bidra til at rettighetsvurderingen av «like» pasienter er uavhengig av klinisk fagområde, hvor i landet de bor og hvilket sykehus de henvises til.» En genetisk utredning omfatter ofte større familier
De genetiske avdelingene opplever at dagens nye finansieringsordning av medisinsk genetiske undersøkelser ikke legger til rette for dette, da en ekstra takst mellom helseforetakene hindrer samarbeid rundt utredning av sjeldne pasientgrupper og hindrer viktig kompetanseoppbygging på tvers av foretakene.
Bruk av genetiske undersøkelser i helsetjenesten
Genetiske undersøkelser er blitt en viktig del av utredningen ved et stadig økende antall sykdommer. En del genetiske undersøkelser har nå fått betydning for persontilpasset medisin som f.eks bryst og eggstokkreft der pasientene tilbys gentest ved de kliniske avdelingene i forbindelse med kreftbehandlingen ut fra Nasjonale kriterier. Dette øker overlevelse, og sikrer at friske slektninger får tilbud om prediktiv testing ved de Medisinsk genetiske avdelingene. I fremtiden vil dette sannsynligvis omfatte flere kreftformer og også andre sykdommer. Dette vil i fremtiden fordre et mye tettere samarbeid mellom de genetiske og kliniske avdelingene, samt at genetisk kompetanse bør integreres i større grad i de kliniske avdelingene.
Departementets vurderinger og forslag
Foreslåtte endringer er i all hovedsak justert slik at de er harmonisert med dagens praksis. Departementets anbefaling om at formålet med en genetisk undersøkelse skal avgjøre om den skal defineres som prediktiv eller diagnostisk. Ved bruk av store genpaneler, eksom- eller genomsekvensering i en diagnostisk sammenheng vil man også kunne få informasjon om fremtidig risiko uten at dette i praksis er å regne som en prediktiv test. Ved utredning av familier hvor man gjør funn av sekvensvarianter som kan være vanskelig å tolke i en klinisk sammenheng (VUS; varianter av usikker klinisk betydning), vil det i mange sammenhenger være nødvendig også å teste friske familiemedlemmer for å avgjøre status for denne sekvensvarianten. Vi vil etter vårt skjønn kalle dette en diagnostisk utredning, da formålet med testen er nettopp å stille en diagnose. Det er derfor viktig at formålet med en genetisk undersøkelse er det som definerer om det er en prediktiv eller diagnostisk test.
Det er foreslått endringer i bestemmelsen om rett til genetisk veiledning ved prediktiv testing som etter dagens krav skal skje «før», «under» og «etter» undersøkelsen. Departementet foreslår derfor et krav om tilpasset genetisk veiledning som kan være både skriftlig, muntlig eller begge deler, avhengig av pasientens behov og type genetisk sykdom. Vi støtter dette forslaget da det gir større fleksibilitet til å finne praktiske tilnærminger som er mindre ressurskrevende enn dagens praksis, og at ressursene kan fordeles bedre etter alvorlighetsgrad osv. Det er riktignok viktig å presisere at det er stort behov for personer med kunnskap innen genetisk veiledning slik at personene i veiledningssituasjonen får økt innsikt og et godt grunnlag for å forstå sin egen og familiens situasjon. Det bør utarbeides en plan for hvordan man har tenkt å løse det økende informasjonsbehovet innen genetikk i helsevesenet og implementering i helsefaglige utdanningsplaner. Det bør videre utarbeides planer for hvordan genetisk kompetanse bør integreres i kliniske avdelinger i forbindelse med gentesters betydning innen persontilpasset medisin.
Det er uklart for oss om endringene i veiledningen for prediktiv test også skal omfattede barn, eller om disse skal videreføres med veiledning før, under og etter den genetiske undersøkelsen
Presisering av forbudet mot å teste andre (selvtester)
Angående genetiske selvtester utenom helsevesenet.
Forbrukerne har tilgang til genetiske tester i utlandet vurderer om vedkommende vil ta eller ikke
Det er økende forespørsler til de Medisinsk genetiske avdelingene fra personer som har fått gjennomført selvtester og har et sterkt et informasjonsbehov i forhold til hvordan dataene skal tolkes og hvilke eventuelle forebyggende tiltak som bør iverksettes med henblikk på risiko for sykdom. Det er behov for en presisering og nasjonale retningslinjer for hvordan Medisinsk genetiske avdelinger skal møte dette behovet og hvordan vi skal forholde oss til denne type helsedata.
Bruk av genetiske undersøkelser i forskning
Vi vil bare presisere en uheldig ordbruk av høringsnotatet:
«For noen genmutasjoner er det i dag en kjent økt risiko for utvikling av sykdom, for eksempel bryst- eller eggstokkreft (BRCA1/BRCA2), men det betyr likevel ikke at man vil utvikle sykdom om man har dette genet .»
For å øke kunnskapen om genetikk i befolkningen og blant beslutningstaker er det svært uheldig med formuleringer om at man har et ekstra kreftgen som f.eks BRCA1/BRCA2. Vi har alle de samme gener, men det er varianter av disse genene som endrer den normale funksjonen til proteinet som det koder for, som eventuelt kan gi sykdom. Det skrives stadig at noen har ett ekstra sykdomsgen som forklarer deres sykdom, men det er altså varianter i dette genet som kan gi klinisk betydning.