Fravær av krav til kompetanse hos personell som gir genetisk veiledning
Genetisk veiledning er en kommunikasjonsprosess, som tar for seg menneskelige problemer forbundet med forekomst, eller risiko for forekomst, av arvelig sykdom i en familie. Målsettingen med genetisk veiledning er å sette familien og den enkelte i stand til å forstå sine helseproblemer, slik at de kan fatte beslutninger på et best mulig informert grunnlag[1].
Det er hovedsakelig bioteknologiloven (inkludert forskrifter og utfyllende retningslinjer), som setter rammebetingelsene for den genetiske veiledningspraksisen i Norge, selv om dagens lov i liten grad klargjør hvordan denne praksisen skal utøves. At man trenger spesialkompetanse for å tilby kvalitetssikret genetisk veiledning kommer heller ikke frem i det nye lovforslaget, noe vi mener er nødvendig. I takt med utviklingen blir det stadig mer komplisert å gi god genetisk veiledning. Undersøkelser av et større antall gener (multigen-panel) gir oss oftere varianter av usikker betydning, såkalte VUS`er som det er vanskelig for pasienten å forholde seg til.
I forarbeidene til dagens lov er det tydeligere at genetisk veiledning skal gis av spesialister i medisinsk genetikk, leger i spesialisering (LIS) og genetiske veiledere (Ot prp nr 37 1993-94) (NOU 1999) [1]. Spesialist i medisinsk genetikk og LIS er veldefinert. Når det gjelder genetiske veiledere er dette mer uklart med tanke på hvilke faglige kvalifikasjoner denne gruppen skal inneha. I Norge har man siden 2001 hatt en masterutdanning for genetiske veiledere ved Universitetet i Bergen (den eneste i Norden), men det har ikke lyktes å få på plass autorisasjon eller spesialistgodkjenning. I Bioteknologirådets evaluering av Bioteknologiloven i 2015 gir de klart uttrykk for at «det bør være autorisasjon for genetiske veiledere», men i departementets forslag til evaluering av loven stilles det ingen krav til kvalifikasjoner for den som skal gi genetisk veiledning. Dette er i motsetning til at kvalifikasjonskrav knyttet til pasientarbeid i helsevesenet stadig innskjerpes.
I andre Europeiske land, som for eksempel Storbritannia, øker de kravene til kompetanse hos de genetiske veilederne. Motivasjonen for å gjøre dette skyldes en erkjennelse av at genetisk veiledning er blitt et mer krevende fagfelt [2]. EU og organisasjonen Eurogentest og ESHG (European Society of Human Genetics) med sitt European Board Of Medical Genetics (EBMG) har utarbeidet standarder for genetiske veiledere i Europa og har satt opp et sertifiseringssystem (fra juni 2013). Flere norske genetiske veiledere har i dag oppnådd den Europeiske sertifiseringen.
Kravene til kvalifisert genetisk veiledning bør klargjøres og vektlegges.
Det er hovedsakelig bioteknologiloven (inkludert forskrifter og utfyllende retningslinjer), som setter rammebetingelsene for den genetiske veiledningspraksisen i Norge, selv om dagens lov i liten grad klargjør hvordan denne praksisen skal utøves. At man trenger spesialkompetanse for å tilby kvalitetssikret genetisk veiledning kommer heller ikke frem i det nye lovforslaget, noe vi mener er nødvendig. I takt med utviklingen blir det stadig mer komplisert å gi god genetisk veiledning. Undersøkelser av et større antall gener (multigen-panel) gir oss oftere varianter av usikker betydning, såkalte VUS`er som det er vanskelig for pasienten å forholde seg til.
I forarbeidene til dagens lov er det tydeligere at genetisk veiledning skal gis av spesialister i medisinsk genetikk, leger i spesialisering (LIS) og genetiske veiledere (Ot prp nr 37 1993-94) (NOU 1999) [1]. Spesialist i medisinsk genetikk og LIS er veldefinert. Når det gjelder genetiske veiledere er dette mer uklart med tanke på hvilke faglige kvalifikasjoner denne gruppen skal inneha. I Norge har man siden 2001 hatt en masterutdanning for genetiske veiledere ved Universitetet i Bergen (den eneste i Norden), men det har ikke lyktes å få på plass autorisasjon eller spesialistgodkjenning. I Bioteknologirådets evaluering av Bioteknologiloven i 2015 gir de klart uttrykk for at «det bør være autorisasjon for genetiske veiledere», men i departementets forslag til evaluering av loven stilles det ingen krav til kvalifikasjoner for den som skal gi genetisk veiledning. Dette er i motsetning til at kvalifikasjonskrav knyttet til pasientarbeid i helsevesenet stadig innskjerpes.
I andre Europeiske land, som for eksempel Storbritannia, øker de kravene til kompetanse hos de genetiske veilederne. Motivasjonen for å gjøre dette skyldes en erkjennelse av at genetisk veiledning er blitt et mer krevende fagfelt [2]. EU og organisasjonen Eurogentest og ESHG (European Society of Human Genetics) med sitt European Board Of Medical Genetics (EBMG) har utarbeidet standarder for genetiske veiledere i Europa og har satt opp et sertifiseringssystem (fra juni 2013). Flere norske genetiske veiledere har i dag oppnådd den Europeiske sertifiseringen.
Kravene til kvalifisert genetisk veiledning bør klargjøres og vektlegges.
Tilpasset genetisk veiledning
Vi er glade for at retten til genetisk veiledning ved prediktive testing skal bestå, men hva betyr tilpasset? Hvem er det som skal vurdere hva som er passe? De ulike pasienters behov, ståsted, ønsker og utgangspunkt må vektlegges og ikke bare alvorlighetsgraden av diagnosen. Selv to personer i samme familie kan ha ulike behov for genetisk veiledning, avhengig av blant annet deres livssituasjon, kunnskap om tilstanden, relasjon til eventuelt andre syke familiemedlemmer etc.
Vi mener den nye loven trenger nærmere beskrivelse/retningslinjer med tanke på hva som ligger i tilrettelagt/differensiert genetisk veiledning. Det fremholdes at det er større pågang på genetisk testing og at genetisk veiledning således bør prioriteres de som trenger det mest. Vi er bekymret for at et for løst krav om genetisk veiledning kan gå på bekostning av pasientenes beste. Det må avklares hvordan pasientenes rett til genetisk veiledning ved prediktiv test skal sikres.
Med dagens utvikling i bruk av genetikk estimerer man i andre land at behovet for genetisk veiledning vil øke. Det er å anta at det samme vil gjelde for Norge. Blir behovet for genetisk veiledning større må det utdannes og ansettes flere veiledere i stedet for å ta som utgangspunkt at færre pasienter skal få et tilfredsstillende tilbud. Genetisk veiledning er en relativt billig investering for helsevesenet dersom det kan føre til at flere lever bedre med sin eller familiens genetiske tilstand, at færre får psykososiale konsekvenser av sine «valg», som angst, skyldfølelse osv. Å hjelpe pasienten og familien å leve med en genetisk sykdom/tilstand eller, risiko for dette, er forebyggende og en nødvendig del av helsevesenets tilbud.
Genetiske veiledere som gruppe har mye og lang erfaring med å gi genetisk veiledning til pasienter og deres familier/familiemedlemmer, for et bredt spekter av genetiske tilstander. Vi har også mye og lang erfaring med å gi tilpasset genetisk veiledning avhengig av den enkeltes behov.
Vi deler gjerne vår erfaring med både departement og fagrådgivere som helsedirektoratet, og deltar gjerne i et videre arbeidet med nærmere beskrivelse/retningslinjer for å få en god praksis for tilpasset genetisk veiledning.
Vi mener den nye loven trenger nærmere beskrivelse/retningslinjer med tanke på hva som ligger i tilrettelagt/differensiert genetisk veiledning. Det fremholdes at det er større pågang på genetisk testing og at genetisk veiledning således bør prioriteres de som trenger det mest. Vi er bekymret for at et for løst krav om genetisk veiledning kan gå på bekostning av pasientenes beste. Det må avklares hvordan pasientenes rett til genetisk veiledning ved prediktiv test skal sikres.
Med dagens utvikling i bruk av genetikk estimerer man i andre land at behovet for genetisk veiledning vil øke. Det er å anta at det samme vil gjelde for Norge. Blir behovet for genetisk veiledning større må det utdannes og ansettes flere veiledere i stedet for å ta som utgangspunkt at færre pasienter skal få et tilfredsstillende tilbud. Genetisk veiledning er en relativt billig investering for helsevesenet dersom det kan føre til at flere lever bedre med sin eller familiens genetiske tilstand, at færre får psykososiale konsekvenser av sine «valg», som angst, skyldfølelse osv. Å hjelpe pasienten og familien å leve med en genetisk sykdom/tilstand eller, risiko for dette, er forebyggende og en nødvendig del av helsevesenets tilbud.
Genetiske veiledere som gruppe har mye og lang erfaring med å gi genetisk veiledning til pasienter og deres familier/familiemedlemmer, for et bredt spekter av genetiske tilstander. Vi har også mye og lang erfaring med å gi tilpasset genetisk veiledning avhengig av den enkeltes behov.
Vi deler gjerne vår erfaring med både departement og fagrådgivere som helsedirektoratet, og deltar gjerne i et videre arbeidet med nærmere beskrivelse/retningslinjer for å få en god praksis for tilpasset genetisk veiledning.
På vegne av NGV,
Randi Marlene Ommundsen, UNN-Tromsø
Vanja Vannebo, St. Olavs
Ida Mette Rønning, St. Olavs
Elisabeth Dramstad, OUS
Sigrid Tronsli Nergård, OUS
Benedicte Tolo, Helse-Bergen
Marte Høvik Hammersland, Helse-Bergen (Styreleder/kontaktperson)
1. NOU 1999: 20 - Å vite eller ikke vite- Gentester ved arvelig kreft.
2. Middleton, A., G. Hall, and C. Patch, Genetic counselors and Genomic Counseling in the United Kingdom. Mol Genet Genomic Med, 2015. 3 (2): p. 79-83.
Vanja Vannebo, St. Olavs
Ida Mette Rønning, St. Olavs
Elisabeth Dramstad, OUS
Sigrid Tronsli Nergård, OUS
Benedicte Tolo, Helse-Bergen
Marte Høvik Hammersland, Helse-Bergen (Styreleder/kontaktperson)
1. NOU 1999: 20 - Å vite eller ikke vite- Gentester ved arvelig kreft.
2. Middleton, A., G. Hall, and C. Patch, Genetic counselors and Genomic Counseling in the United Kingdom. Mol Genet Genomic Med, 2015. 3 (2): p. 79-83.