Utvidelse av nyfødtscreeningen med nye sykdommer Dato: 03.09.2017 Svartype: Med merknad Utvidelse av nyfødtscreening mht. nye tilstander i tillegg til forlenget lagringstid Det refereres til forskrift 29. juni 2007 nr. 742 § 2 Genetisk masseundersøkelse av nyfødte. Prøveprosjektet med tilstand x) Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter har vist at det trengs en betydelig forkorting av behandlingsprosessen for inkludering av nye tilstander i nyfødtscreeningen. Ved noen av disse kan diagnostiske måleresultater til og med allerede være tilstede i den eksisterende nyfødtscreeningen. Ett ferskt eksempel: I Analyseenhet for medfødte metabolske sykdommer, Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet OUS, som er en del av den nasjonale behandlingstjenesten sammen med nyfødtscreeningen, fant vi nylig hos et barn en nedbrytningsfeil i de essensielle forgrenede aminosyrene valin, leucin og isoleucin. Denne feilen gir for lave verdier i blodet. Sykdommen kalles BCKDK-defekt (OMIM # 614923) og ble først oppdaget i 2012. Ubehandlet fører tilstanden til autisme, epilepsi og alvorlig mental retardasjon, men dette kan forhindres med ekstra tilskudd av de tre nevnte aminosyrene. Som for tilstand a) Fenylketonuri (PKU = Føllings sykdom) er det viktig at behandlingen kommer i gang straks etter fødselen. De tre aminosyrene benyttes i dag som markører for tilstand s) Maple Syrup Urine Defekt (MSUD), der verdiene i blodet på filterkortet er høye, mens pasienten med BCKDK-defekt viste seg å ha svært lave verdier. Årlig ser vi noen nyfødte som har tilsvarende avvik. Ut fra gjeldende offisiell liste over godkjente tilstander det kan screenes for, er vi dessverre juridisk forhindret å gå videre med diagnostikk på disse tilfellene. Men ut fra allmenne helseetiske intensjoner føles dette ikke riktig, kfr. også den hippokratiske eden: «"Jeg vil etter evne og beste skjønn gi forskrifter om livsførsel til gagn for de syke, og jeg vil verge dem mot slikt som fører til skade og urett ”. For hvem skal det henvises til, og hvem skal ta ansvaret, når foreldre av disse barna en dag i framtiden spør om ikke dette ble oppdaget ved nyfødtscreeningen og hvorfor barnet ikke fikk behandling? Et mulig forslag ville være å legge til et nytt punkt på lista, z) BCKDK-defekt. Tilstanden tilfredsstiller etter nøye vurderinger alle screeningkriteriene etter Wilson, JM, Jungner, YG. Principles and practice of mass screening for disease. Bol Oficina Sanit Panam 1968;65:281–393” og vil ikke føre til ekstra analysekostnader, bortsett fra bekreftende gensekvensering for de få tilfeller der det er sikre biokjemiske avvik. Med avanserte diagnostiske metoder oppdages stadig nye medfødte tilstander som ubehandlet gir alvorlig sykdom eller død. Dessverre blir diagnosen som regel stillet altfor seint, dvs. når barnet allerede har fått en varig skade. Ettersom mange av disse tilstandene har lav insidens, er det svært viktig å kunne ha et smidig system for å kunne ta disse raskt på prøvebasis inn nyfødtscreeningen, uten å måtte ha lange prospektive studier (over mange år) for å oppnå nødvendig statistisk styrke, og uten at det må foreligge kreves separat skriftlig samtykke fra foreldrene. Det er også viktig å kunne benytte retrospektive søk i den diagnostiske biobanken. Derfor hilses forslaget med utvidet lagringstid velkommen. Det bør i tillegg utarbeides en forskrift for forenklet innføring av nye alvorlige og behandlingsbare tilstander som det kan screenes for. Utover å tilfredsstille de generelle screeningkriteriene bør denne inneholde retningslinjer om hvordan testnøyaktighet (frekvens av falske positive og falske negative), samt sykdomsinsidens og behandlingseffekt kan evalueres over tid i prøveperioden. Endelig godkjenning og inkorporering i det lovfestede nasjonale programmet må så kunne skje uten uakseptabel forsinkelse, slik tilfellet har vært til nå. Helse- og omsorgsdepartementet Til høringen Til toppen
